Suốt 15 năm qua, anh Mến, nay 35 tuổi, ngủ ngồi vì không thể 🌳thở khi nằm. Ăn uống trở thành cực hình, anh luôn phải dùng khăn để tém khuôn miệng chảy xệ, ngăn thức ăn trào ra. Đôi mắt anh lúc nào cũng đỏ như🍌 đang xuất huyết.
"Những năm qua tôi dành dụm tiền đi đến nhiều bệnh viện nhưng không chữa được ", anh Mến nói. Dần dần anh chỉ quanh quẩn làm thuê gần nhà, ít đi đâu vì ngại án𒁏h nhìn của mọi người. Nhờ sự kết nối của các nhà hảo tâm, cuối tháng 5 anh đến gặp tiến sĩ Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện JW.
Khám lâm sàng, bác sĩ Tú Dung nhận định bệnh nhân bị chảy xệ hoàn toàn nửa mặt dưới, khối cơ phì đại quá mức, kéo căng toàn bộ mặt dưới, khiến mắt bị lật mí. Cơ mặt liệt hoàn toàn, khoang tiền đình miệng giãn rộng tạo khoang chứa lớn, khuôn mặt nhiều da thừa, da vùng cổ chùng thòng, xương mũ🐼i phì đại.
Bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung thăm khám cho anh Lê Văn Mến. Ảnh: Sương Nguyễn.
Sau khi hội chẩn với nhiều chuyên gia trong nước cũng như sự hỗ trợ trực tuyến từ các giáo sư Mỹ, Anh, Singapore, Hàn Quốc, Italy, bác ไsĩ Tú Dung quyết định cho anh Mến thực hiện hàng chục xét nghiệm chuyên sâu. Bệnh nhân được chụp MRI sọ não, đo 🙈điện cơ EMG, đo chức năng dẫn truyền thần kinh, chụp mạch não đồ, xét nghiệm tự miễn ANA, ANCA, chụp X-quang sọ mặt, CT 3D, xét nghiệm ung thư và một số tầm soát tổng quát.
Theo bác sĩ Dung, các kết quả xé✤t nghiệm không phát hiện khối u, không có tổn thương nhu mô não nhưng các mô mềm trên mặt lại bị phù nề rất căng, gây viêm mô phù nề chả⛎y xệ toàn bộ mặt, tổn thương nghiêm trọng đến dây thần kinh số V và VII, teo cơ vùng hai bên mặt, khiến chức năng dẫn truyền của cơ mặt bị liệt hoàn toàn. Anh Mến được dùng đai nâng mặt chảy xệ. Tuy đây chỉ là một trong những phương pháp hỗ trợ nhưng đôi mắt anh đỡ đỏ hơn, hô hấp cũng dễ dàng hơn.
Không bỏ cuộc, các bác sĩ phẫu thuật sinh thiết để tìm căn nguyên bệnh. 5 mẫu sinh thiết từ vùng mặt và niêm mạc miệng được gửi sang các cơ sở đầu ngành trong và ngoài nước xét nghiệm. Hơn hai tuần chờ đợi, các cơ sở đều báo kết quả không kết luận được chính xác căn bệnh. Suốt một tuần sau cuộc mổ sinh thiết, anh Mến được điều trị bằng thuốc kháng viêm kết hợp sử dụng đai nâng mặt chảy xệ. "Điều bất ngờ là gương mặt giảm chảy xệᩚᩚᩚᩚᩚᩚᩚᩚᩚ𒀱ᩚᩚᩚ từ 26 cm còn 24 cm", bác sĩ Dung nói.
Các bác sĩ TP HCM hội chẩ𝔍n trực tuyến cùng giáo sư Samuel Mattine từ Anh khi mới tiếp nhận anh Mến vào cuối tháng 5/2020.
Các bác sĩ dự định giải mã 23.000 gene, nhằm phát hiện những đột biến bất thường trên nhiễm sắc thể. Nửa tháng sau khi gửi mẫu giải mã sang Thái Lan để phân tích, kết q🌳uả vẫn không tìm được đáp án chín꧒h xác của căn bệnh.
Thời gian qua, các bác sĩ thiết kế phác đồ điều trị đặc biệt, cho bệnh nhân tiêm thuốc liều mạnh kết hợp uống thuốc hà꧟ng ngày🍸 để cải thiện tình trạng sưng mô phù nề vùng mặt. Sau ba tuần, phần chảy xệ giảm còn 22 cm, độ dày vùng mô viêm giảm nhiều. "Chưa bao giờ tôi dám mơ mặt mình có thể thu gọn bớt như vậy, cảm giác gương mặt nhẹ hơn trước rất nhiều, ăn uống dễ dàng hơn, có thể nằm ngủ được", anh Mến nói.
Với những chuyển biến tích cực, các bác sĩ quyết định tiến hành cuộc phẫu thuật dự kiến kéo dài 10 giờ vào ngày 15/8 để tìm lại khuôn mặt bình thường cho anh Mến. "Lần mổ đầu, chúng tôi kỳ vọng sẽ giú🐼p gương mặt thon gọn 40%, nếu thuận lợi sẽ sử dụng một phần cân cơ thái dương nối vào cơ vùng má để nâng môi", bác sĩ Dung chia sẻ. Các bác sĩ cũng sẽ lấy mẫu mô gửi ra nước ngoài tiếp tục xét nghiệm tìm bệnh.
Kết quả giải mã 23.000 gen của bện𝐆h nhân cũng không giúp tìm được đáp án chính xác của bệnh.
Theo bác sĩ Dung, khó khăn lớn nh♓ất là gương mặt bị biến dạng quá nặng, không thể phẫu thuật một lần mà phải trải qua từ 4-5 lần mổ trong khoảng hai năm để có thể cải thiện khoảng 70%. Toàn bộ thần kinh vùng mặt bị tổn thương, liệt hoàn toàn các cơ, vùng môi miệng niêm mạc phù nề nặng sẽ khó khăn cho gây mê.
"Trường hợp này vừa là thách thức, vừa có ý nghĩa lớn trong cuộc đờiಞ hành nghề y của tôi", bác sĩ Dung nói. Ông cho biết học được nhiều điều về quy trình chẩn đoán, sự phối hợp hỗ trợ của nhiều bác sĩ trong và ngoài nước, nỗ lực vượt qua khó khăn và sự kiên trì để đi đến đích.
Tham gia hội chẩn ca bệnh từ đầu, các giáo sư như Samuel Mattine ở Bệnh viện Hoàng gia Worcester (Anhﷺ), giáo sư Michele Zocchi (Italy), giáo sư Jong-Woo Choi (Hàn Quốc)... đến nay đều nhận định những trường hợp thế này rất hiếm gặp.
Bước vào cuộc mổ, anh Mến không lo sợ mà rất hào hứng. Khi bác sĩ báo tin có thể phẫu𒆙 thuật, anh không giấu được vui mừng vì niềm hy vọng ngỡ đã dập tắt bao lâu nay đã trở lại. "Thà đặt cược một lần còn hơn mãi trốn chạy mà mang gương mặt chảy xệ quái ác này cả đời", anh Mến nói.