Bé sinh đủ tháng, nặng 3,2 kg, kh🃏ỏe mạnh, bú mẹ và sữa công thức. Từ 5 ngày tuổi, bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu và suy hô hấp. Bé được đưa đến Bệnh viện🐬 Nhi đồng Thành phố (TP HCM) cấp cứu trong ✃tình trạng li bì, suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp.
Tiến sĩ Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ Sinh cho biết sau khi bé được đặt nội kh𒉰í quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch. Kết quả xét nghiệm phát hiện bé bị rối loạ𒁏n chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chất NH3 gấp hơn 10 lần so với bình thường. Bác sĩ phải lọc máu liên tục cho bé.
Bệnh nhi đang được chăm sóc tại viện. Ảnh bệnh viện cung cấp.
Trải qua 6 giờ lọc máu, lượng độc tố giảm gần một nửa💟. Sau 48 giờ trẻ được ngưng lọc máu, bắt đầu tỉnh dần. Sau 2 tuần điều trị, bé tự thở, khỏe, bắt đầu ăn sữa với loại chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện bé tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
Theo bác sĩ B💝ình, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da. Triệu chứng này rất quan trọng giúp phát hiện bệnh và điều trị can thiệp sớm, lọc máu cấp cứu trong trường hợp nặng, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài.
Trước đây bệnh n🅰hân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường tiên lượng tử vong, tổn thương não không hồi phục... Hiện nguy cơ này đã giảm nhờ các tiến bộ điều trị như 🎀truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt, các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chất độc thần kinh.