Bà Tống Thị Song Hương, Tổng thư ký Tổng hội Y học Việt Nam, cho biết thông tin trên ở tọa đàm Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam nhân Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 29/2. Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc h💝iếm gặp, thậm chí liên quan đến miꦓễn dịch, bệnh vô căn...
Thế giới ghi nhận khoảng 6.000 căn bệnh hi𝕴ếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người,ꦦ tương đương với tổng dân số Mỹ. Trong các bệnh hiếm này, 80% trường hợp nguyên nhân là do di truyền, trong đó chưa đến 200.000 người được chẩn đoán bệnh.
"Gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường", bà Hương nói. Như ở Mỹ, một nghiên cứu năm 2019 cho thấy trong 15,5 triệu người mắc 379 loại bệnh hiếm, ghi nhận trên hệ thống thanh toán cho thấy chi phí 997 tỷ USD. Trong đó, chi phí y tế gồm nằm♉ viện 32%, thuốc điều trị 18 %, còn lại là chi phí phi y tế (đi lại, ăn ở) và chi phí gián tiếp.
Còn Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó 58% trường hợp là trẻ em, 🌌với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
Một bệnh nhi mắc bệnh hiếm khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Đơn cử, bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp, nếu không được điềuꦫ trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời sớm trước hai tuổi vì🌳 suy hô hấp. Tuy nhiên, trẻ được truyền thuốc Zolgensma và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.
Tuy nhiên Zolgensma là lọ thuốc đắt nhất thế giới, khoảng 50 tỷ đồng. Các nước muốn có được thuốc phải tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị của hãng sản xuất thuốc tại Mỹ như một dạng "bốc thăm may mắn". Các bác sĩ cho hay tỷ lệ trúng thuốc rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia. Hiện, ba bệnh viện tại Việt Nam gồm Nhi trung ương, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2 tham gia chương trình này. Mới đây, một bé trai mắc teo cơ tủy sống tại Bệnh viện Nhi đồng 1 may mắn "trúng thưởng" thuốc. Trước đó, 7 trẻ tại Bệnh viện Nh🤡i Trung ương (Hà Nội) cũng may mắn có thuốc.
Một bệnh khác là Hemophilia, hiện mới 3.600 bệnh nhân tại Việt Nam được chẩn đoán và quản lý, chiếm khoảng 50% so với thực tế. TS.BS. Phù Chí Dũng, Giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh viện đã nhận thuốc Emicizumab kháng thể đặc hiệu kép qua Liên đoàn Hemophilia Thế giới từ nguồn hỗ trợ của hãng d🃏ược Roche. Tuy nhiên, hiện tại thuốc sắp hết visa, chương trình hỗ trợ có✃ thể bị gián đoạn.
"Tôi đề xuất đẩy nhanh quá trình phê duyệt, cấp phép nhập khẩu để bệnh nhân có thể tiếp cận được thuốc, đặc biệt là thuốc hiếm"꧂, ông Dũng nói, thêm rằng thuốc hiếm cần được đưa vào danh mục bảo hiểm.
Còn bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, phản ánh các quy định tiếp cận viện trợ rất khó khăn. Mới đây Viện nhận được tiền từ nguồn viện trợ 🥂quốc tế nhưng phải trả lại do vướng mắc thủ tục. Vì vậy, bác sĩ đề xuất Chính phủ, Bộ Nội vụ, cải thiện quy định tiếp nhận viện trợ từ nước ngoài.
TS. Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế, cho biết hiện 92/200 qu🌊ốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm. Một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ. Một số nước đưa vào luật, chính sách như Luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm.
Bà Phương đ🌳ề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc như danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn điều trị bệnh hiếm, đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, quản lý bệnh nhân, cơ chế🥃 tài chính. Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm bệnh nhân đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc BHYT cũng cần cơ chế đặc biệt so với thuốc thông thường. "Cần nghiên cứu áp dụng thí điểm cơ chế, sáng kiến tài chính mới mở ra cơ hội tăng cường tiếp cận thuốc hiếm, chi phí cao", bà Phương nói.
Đại diện Bộ Y tế cho biết hiện đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu, trình Chính phủ, nhằm chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. "Cơ sở pháp lý đã đủ, tuy nhiên còn vướng về ngân sách, cơ chế thanh toán", đại diện Bộ Y tế nói 🦩.
Lê Nga