Ung thư ℱđường tiêu hóa có tính di truyền là một nhóm các rối loạn liên quan đến đột biến gene d💃i truyền, dẫn đến nguy cơ ung thư cao liên quan đến đường tiêu hóa và nhiều hệ thống khác. Các bệnh ung thư này có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Những hội chứng như đa polyp tuyến, hội chứng Lynch... chiếm khoảng 5-10% ung thư đường tiêu hóa.

Bác s𓆏ĩ, tiến sĩ Vũ Trường Khanh (Trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội) chia sẻ, bệnh nhân mắc hội chứng ung thư đường tiêu hóa di truyền có thể phát triển ung thư liên quan đến nhiều cơ quan, bao gồm đường tiêu hóa, gan, tuyến tụy, đường mật... Khi mắc bệnh, các biểu hiện lâm sàng cũng đa dạng. Bệnh nhân có thể xuất hiện triệu chứng đau, chảy máu, tắc ruột, sụt cân, chán ăn, vàng da... Các khối u có thể được phát hiện tình cờ do bệnh nhân không có triệu chứng.

Hội chứng đa polyp tuyến

Điền hình là trường hợp của chị Lê Thị Hà (36 tuổi, Hà Nội) nhập viện vào giữa tháng 3/2023. Kết quả nội soi thực quản dạ dày tá tràng và ♑đại trực tràng cho thấy, chị bị viêm dạ dày, polyp dạ dày H.P dương tính, từ đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm. Ông ngoại của chị bị ung thư đại tràng, mẹ và anh trai của mẹ bị đa polyp đại tràng đã tiến triển ung thư.

Các bác sĩ tiến hành cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Tiến sĩ Khanh chia sẻ, đây là🌳 bệnౠh di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể. Những người mắc bệnh này thường xuất hiện polyp khi còn trẻ tuổi. Có khoảng 50% bệnh nhân ở độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở độ tuổi 35. Đa số các trường hợp mắc hội chứng này do di truyền từ bố mẹ, chỉ khoảng 25-30% do đột biến gene. Những người mắc đa polyp có nguy cơ phát triển nhiều polyp đại tràng và các polyp đường tiêu hóa khác. Nếu không được phát hiện và điều trị, polyp có nhiều nguy cơ tiến triển ung thư.

Nguy cơ mắc đa polyp tuyến cao hơn khi bố mẹ, con cái, anh chị em mắc bệnh. Những người có yếu tố nguy cơ cần sàng lọc bằng cách nội soi đại trực tràng từ 1-2 năm một lần, bắt đầu từ 10-11 tuổi tới khi cắt đại tràng. Nội soi giúp phát hiện và cắt 🍰bỏ polyp, đồng thời sinh thiết mẫu tế bào phát hiện u lành tính hay ác tính để có phương phá💝p điều trị và quản lý bệnh hiệu quả. Đồng thời, người bệnh cần nội soi đường tiêu hóa trên từ khi phát hiện có polyp đại tràng.

Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch (còn gọi là ung thư đại trực tràng di truyền không xuất phát từ polyp) là hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất, làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao𝓡 mắc ung thư các cơ quan thuộc hệ tiêu hóa như đại tràng, dạ dày, ruột non, ung thư tụy và các loại ung thư khác cao hơn như ung thꦕư nội mạc tử cung, buồng trứng, hệ tiết niệu, não và thần kinh trung ương. Những bệnh ung thư này có nhiều khả năng phát triển ở độ tuổi sớm hơn, thường là trước 50 tuổi.

Theo , xét nghiệm di truyền là một trong những chẩn đoán đặc hiệu hội chứng Lynch. Người bị hội chứng này cần được tầm soát bằng nội soi đại tràng 1-2 năm một lần, bắt đầu từ 20 tuổi; ung thư dạ dày và ruột từ 30 tuổi. Khi xácᩚᩚᩚᩚᩚᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ𒀱ᩚᩚᩚ định mắc hội chứng Lynch, người bệnh nên sàng lọc thêm các loại ung thư khác.

Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền trội do đột biến gene STK11. Bệnh có biểu hiện bằng các polyp loại u mô thừa (Hamartomatous) của ống tiêu hóa, hay gặp là đại tràng, ruột non và dạ dày, kèm thêm có chấm đen ở môi, niêm mạc miệng, lòng bàn tay, gan bàn chân. Người mắc bệnh này tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa như ung đại tràng, ruột non, tụy; 🙈ung thư ngoài đường tiêu hóa như ung thư vú, ung thư tinh hoàn. Phương pháp nội soi giúp phát hiện và có thể cắt bỏ polyp ngăn ngừa ung thư ꩲđại tràng, ruột non.

Ung thư dạ dày

Ung thư dạ dày là một trong những khối u ác tính nguy hiểm với tỷ lệ sống sau 5 năm là 20%. Cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều có vai trò trong nguyên nhân gây bệnh. Tiến sĩ Khanh dẫn nhiều nghiên cứu cho thấy, tiền sử gia đình mắc ung thư dạ dày là yếu tố nguy cơ gây ung thư dạ dày. Trong đó, ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền (HDGC) là một dạng ung thư dạ dày di truyền trội trên nhiễm sắc thể hiếm gặp. Loại ung thư này thường gặp ở người trẻ tuổi, trước tuổi 40. Phương pháp nội soi giúp người bệnh được chẩ♔n đoán sớm, điều trị khỏi ung thư dạ dày ở giai đoạn sớm.

Ung thư tuyến tụy

Ung thư tuyến tụy có tính di truyền. Những người có người thân cấp một (bố mẹ, anh chị em, con ruột) hoặc trong cùng gia đình có 3 người thân bị ung thư tuyến tụy có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Triệu chứng ung thư tuyến tụy rất mơ hồ, nhất là ở giai đoạn đầu, dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm. Do vậy, người có tiền sử gia đình mắc bệnh, người có nguy cơ cao như nam giới, người ở độ t🧔uổi 50-80 tuổi, thừa cân béo phì, hút thuốc lá... nên thăm khám, phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời.

Tiến sĩ Khanh chia sẻ thêm, có khoảng hơn 20 loại ung thư có tính di truyền. Trong đó, một số ung thư đường tiêu hóa có nguy cơ di truyền cao. Tuy khả năng di truyền ở mỗi loại ung thư không giống nhau nhưng ung thư đang ಌcó xu hướng trẻ hóa. Những người có người thân trong gia đình mắc ung thư cần có kế🐭 hoạch thăm khám, tầm soát để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao hiệu quả điều trị.

Lục Bảo