Khi gặp bác sĩ vào giữa tháng 3, cô gái cho biết đến tuổi dậy thì không thấy có kinh nguyệt như các bạn. Cô giấu chuyện không có kinh nguyệt vì xấu hổ. Cơ thể hoàn toàn là một người con gái, có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển bình thường, giọng 🔯nói, cử chỉ, dáng đi mềm mại dịu dàng.
Câu chuyện được phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hộ𒅌i Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam, chia sẻ. Bác sĩ siêu âm kiểm tra, phát hiện bệnh nhân không có ꦏtử cung, không có buồng trứng, âm đạo cụt. Ảnh chụp CT phát hiện thêm tinh hoàn nằm trong ổ bụng, xét nghiệm máu ghi nhận nhiễm sắc thể là 46, XY (ở người nam) và có đột biến gene AR. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism).
Lưỡng giới giả nam là hội chứng di truyền gene lặn, do gen🐼e AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Người nữ có 🥂đột biến đồng hợp tử về gene này thường triệu chứng nhẹ. Người nữ có dị hợp tử về gene AR là người mang gene và truyền cho 50% con trai của mình. Người nam mang gene bệnh sẽ biểu hiện nữ hóa mặc dù có tinh hoàn.
Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam là một người nam giới, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới. Các biểu hiện ngoại hình như ngực, lông mu phát triển... Cảm giác giới tính là cảm giác nữ. Xét nghiệm sẽ có nhiễm sắc thể là 46, XY và có đột biến ge🌼n AR.
Đây là một rối loạn định dạng giới, do nhiều nguyên nhân như testosterol in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo giới tính khác, hoặc do lệch bội nhiễm sắc thế, gene;🅠 mất cân bằng hormone trong phát triển thai... Trong đó, nguyên nhân lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người, với tổng tần số 1/4.000.🦄 Lệch bội nhiễm sắc thể giới hiếm khi gây chết người nhưng ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính và hình thái cơ thể.
Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam được phát hiện muộn. Phó giáo ♚sư Phấn chia sẻ nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam đã lấy chồng rồi, đến khi mãi không thấy có con mới đi kiểm tra, hóa ra là hai người nam lấy nhau. Người ngoài 20 tuổi đến viện kiểm tra cũng khá muộn bởi cảm giác giới tính rất rõ ràng, không thay đổi được nhiều.
Chuyên gia phân tích, bình thường người nữ có hai nhiễm sắc thể XX, người nam có nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên, có những trường hợp đặc biệt, ví dụ hội chứng Turner (người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X), tỷ lệ mắc 1/3.000 trẻ nữ. Hội chứng Klinefelter tỷ lệ mắc 1/1.000🌳 trẻ nam, 80% trường hợp mang nhiễm sắc thể XXY, biểu hiện tinh hoàn không phát triển, 35-50% vú to, không râu, dương vật bé... không có hoặc có rất ít tinh trùng. Người có hội chứng Jacobs (người nam mang nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tựꦗ chủ, hung hăng. Có nhiều tội phạm mắc hội chứng này. Người mang bất thường XXYY càng hung hăng hơn.
Ảnh: Coherent Path
Hiện nay các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ các phương pháp sàng lọc và ch⛎ẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIꦦPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo🐻 các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích và sau khoảng 5 ngày là có kết quả về bất thường các nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
Trường hợp bện🍷h nhân này, phó giáo sư Phấn khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn, ở lại giới tính nữ, chứ không chuyển sang giới tính nam.
Ông giải thích tuy có tinh hoàn nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ, 🀅cảm giác giới tính là nữ. Nếu chuyển sang giới tính nam, người này cả cuộc đời có khi không thể tìm được cảm giác giới tính. Hơn nữa, dù có tinh hoàn nhưng tinh hoàn của những trường hợp này bị lạc chỗ, không thực hiện chức năng của mình và còn có thể dẫn đến tiềm ẩn nguy cơ ung thư.
Sau khi cắt ওbỏ tinh hoàn, bệnh nhân hoàn toàn có thể quan hệ tình dục bình thường, có thể lấy chồng nhưng không thể sinh con. Gia đình có thể nhận con nuôi hoặc chồng trữ tinh trùng, sau đó xin trứng để thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.