Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Lỗi gene này gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và chậm p𝓡hát triển của một đứa trẻ.
Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai m๊ột trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.
Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến trওiển khá thì bé trai lại gặp 𝕴rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.
Kỹ thuật chẩn đoán-sàng lọc di truyền làm tổ giúp phát hiện những bất thường ở các phôi trước khi chuyển vào tử cung người mẹ. Ảnh: T.H.
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ b༺iến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...
Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ. Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của ꩵphôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
“Kỹ thuật này giúp lo𒅌ại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể t🐻ỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối... Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ🌌 thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh 📖mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.
“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để🐽 khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.