Lần sảy đầu tiên của chị Thảo, 26 tuổi, là một năm sau kết hôn (2018), lúc thai 12 tuần. Bốn lần mang thai ti🥂ếp theo tình trạng tương tự, thậm chí sảy sớm hơn.

Bác sĩ khám, phát hiện chị Thảo bất thường chuyển đoạn nhi🌠ễm sắc thể số 14 và số 21 (còn gọi là bất thường chuyển đoạn Robertson), dẫn đến thai lệch bội nhiễm sắc thể. Đây là nguyên nhân thai sảy liên tiếp. Họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, tháng 4/2023 để thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi, mong sinh con khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, bất thường chuyển đoạn Robertson là dạng đột bi🌄ến chuyển đoạn xảy ra trên các nhiễm sắc thể tâm đầu. Người bình thường có 5 nhiễm sắc thể dạng tâm đầu gồm nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21 và 22. Trong quá trình phân bào, do một số nguyên nhân, chúng bị đứt gãy ngang ở vùng cận tâm động (vị trí xung quanh trung tâm, nơi các cánh nhiễm sắc thể giao nhau). Các cánh dài của hai nhiễm sắc thể khác nhau lại gắn chặt với nhau ở tâm động tạo thành một nhiễm sắc thể mới; hai phần cánh ngắn cũng gắn với nhau nhưng do không chứa nhiều gene quan trọng và có kích thước quá n꧙hỏ nên bị tiêu biến.

Khoảng 1/1.000 trẻ sinh ra có thể bị bất thường chuyển đoạn Robertson, gây ra các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Patau, theo bác sĩ Vỹ. Một số trường hợp không biểu🌟 hiện ra ngoài nhưng gặp vấn đề trong sinh sản như sảy thai nhiều lần do bất thường ở thai nhi.

Chị Thảo được kí🀅ch thích buồng trứng nhẹ, thu 19 trứng để thực hiện tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (kỹ thuật ICSI). Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ trang bị camera quan sát liên tục, tích hợp trí tuệ nhân tạo, ghi nhận lại♐ toàn bộ quá trình phát triển.

Từ 10 phôi ban đầu, chuyên viên phát hiện hầu hết đều phân chia bất thường, chỉ 4 phôi đủ điều kiện sinh thiết sàng lọc. Cuối cùng, vợ chồng chị🍌 Thảo còn một phôi khỏe mạnh.

Chị Thảo bị ứ dịch nặng ở hai�🅺� vòi trứng, được phẫu thuật nội soi cắt hai tai vòi nhằm ngăn chặn chất dịch chảy về lòng tử cung gây hại cho phôi thai. Chị Thảo cũng được điều trị tình trạng viêm nội mạc tử cung, đủ điều kiện và chuyển phôi duy nhất vào cuối tháng 10/2023. Thai nhi hiện 22 tuần, phát triển khỏe mạnh.

IVF Tâm Anh TP HCM thường xuyên hỗ trợ sinh sản cho những vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gene. Kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm và các kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp chủ động chẩn đoán, tầm soát đến 2.000 tình trạng bất thường ở phôi thꦬai, như mất hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh như Thalassemia và các hội cꦑhứng bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Turner, Triple X..). Có ba kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ gồm: PGT-A (phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể), PGT-M (sàng lọc bệnh lý đơn gene), PGT-SR (chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể).

Bác sĩ Vỹ lưu ý phụ nữ ngoài 35 tuổi và nam giới ngoài 40 tuổi tăng nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi, sảy thai hoặc sinh con dị tật bởi chất lượng trứng và tinh trùng suy giảm. Phụ nữ trên 43 tuổi làm thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ phôi bình thường sau sinh thiết chỉ 5-1ཧ0%.

Do đó, vợ chồng lớn tuổi hay tiền căn s🍌ảy t𝓀hai liên tiếp nhiều lần nên đến trung tâm hỗ trợ sinh sản để được khám, điều trị bằng phác đồ phù hợp, giúp có con khỏe mạnh.

Hoài Thương

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi