Trả lời:

Béo phì là ꦕtình trạng tích tụ mỡ quá mức trong cơ thể d൩o mất cân bằng năng lượng trong thời gian dài. Đây là bệnh mạn tính phức tạp, liên quan đến nhiều yếu tố.

Bạn khó g♍iảm cân dù ăn kiêng, cân nặng tăng từ nhỏ đến khi trưởng thành thì khả năng béo phì do di truyền (gene). Đây là tình trạng thừa mỡ trong cơ thể có thể gây hại cho sức khỏe, xảy ra do ảnh hưởng của c൩ác yếu tố liên quan đến gene kèm theo môi trường thúc đẩy gây tăng cân nhanh. Người bệnh thường bị béo phì từ nhỏ, gia đình có cơ địa dễ tăng cân, khó giảm cân bằng cách ăn uống và tập luyện. Bạn nên tới các cơ sở y tế khám, làm các xét nghiệm cần thiết giúp chẩn đoán nguyên nhân béo phì có phải do gene hay không.

Đầu tiên, bác sĩ xem xét tiền sử sức khỏe của bạn và gia đình, sử dụng thuốc, tâm lý xã hội, chế độ ăn uống, hoạt động tập thể dục, quá trình tăng cân... Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm loại trừ các nguyên nhân béo phì do bệnh lý như suy giáp, thiếu hormone tăng trưởng, béo phì vùng dưới đồi, bệnh Cushing. Sau khi thực hiện các xét nghiệm tầm soát nguyên nhân béo phì do bệnh lý kể trên cho kết quả âm tính, người bệnh được x𝔉ét nghiệm di truyền.

Các xét nghiệm di truyền cần được thực hiện tại c🌠ơ sở y tế có đủ hệ thống máy hiện đại, nhân lực giàu kinh nghiệm. Xét nghiệm phân tích giải mã bộ gene và giải trình tự toàn bộ exome (tổng hợp của tất cả vùng DNA trong bộ gene tham gia trực tiếp vào việc mã hóa protein) cũng như các xét nghiệm liên kết biến thể hiếm gặp. Nếu kết quả giải mã𝔉 béo phì do gene, bác sĩ lên phác đồ điều trị phù hợp.

Béo phì do di truyền gồm béo phì đơn gene, đa gene và béo phì có hội chứng. Béo phì đơn gene thường liên quan đến các đột biến trong con đường truyền tín hiệu leptin (hormone gây chán ăn do các tế bào mỡ trắng sản xuất), dẫn đến ức chế chán ănꦛ và kích hoạt các tín hiệu gây thèm ăn.

Béo phì đa gene phổ biến hơn, có liên quan đến đột biến ở các nhiễm sắc thể CYP27A1, PARK2, IFNGR1... Các đột biến này ảnh hưởng đến việc sử♓ dụng năng lượng và phân giải lipid, kiểm soát thèm ăn, cân bằng năng lượng.

Béo phì có hội chứng như hội chứng SIM1, hội chứng Bardet-Biedl, hội chứng Cohen... có thể liên q𝕴uan đến tình trạng bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của ba hoặ🐽c mẹ, hay bất thường nhiễm sắc thể ở gia đình có tính cận huyết.

Hiện, béo phì do gene có thể điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật thu nhỏ dạ dày. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt các loại thuốc để ở người béo phì nói chung và có thể được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân bị béo phì di truyền. Điều trị béo phì cần có sự hướng dẫn của chuyên gia, bác sĩ, người bệnh không tự mua thuốc điều trị vì có thể gây nguy hiểm. Người bệnh cần kết hợp tập thể dục thường xuyên, ăn𝓰 uống lành mạnh để quá trình điều trị đạt hiệu quả cao và lâu dài.

BS.CKII Võ Hoàng Minh Hiền
Đơn vị Nội tiết - Đái tháo đường
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7