Bệnh tim bẩm sinh là gì?

🌊BSCKI Vũ Năng Phúc - Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết, bệnh tim bẩm sinh hay còn gọi là dị tật tim bẩm sinh (tiếng Anh là Congenital Heart Disease) là những dị tật của cơ tim, van tim, buồng tim xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Lúc này, một vài cấu trúc tim sẽ bị khiếm khuyết dẫn đến các hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng.

🔴Bệnh tim bẩm sinh là dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong số những trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Ở các nước phát triển, tỷ lệ trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh khoảng 0,8-1% các trường hợp trẻ sinh ra còn sống.

𝓰Nhờ sự phát triển của kỹ thuật siêu âm cũng như sự hỗ trợ của hệ thống máy móc tiên tiến, Trung tâm Tim mạch Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh đã có thể thực hiện tầm soát dị tật tim bẩm sinh ở trẻ ngay từ tuần thứ 18 của thai kỳ.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh

ཧBSCKI Vũ Năng Phúc cho biết một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ gồm:

Nhóm bệnh tim bẩm sinh có tắc nghẽn:

🌠- Hẹp van động mạch chủ: Đây là một trong những dị tật tim bẩm sinh nặng. Van động mạch chủ kiểm soát dòng chảy của máu từ buồng bơm chính của tim (tâm thất trái) đến động mạch chủ và toàn bộ cơ thể. Van động mạch chủ bị hẹp làm giảm dòng chảy của máu giàu oxy từ tim đi nuôi các cơ quan trong cơ thể, khiến cơ tâm thất trái hoạt động nhiều hơn. Hầu hết trẻ em bị hẹp van động mạch chủ thường không có triệu chứng. Hẹp van có thể tiến triển theo thời gian do đó, cần theo dõi sát để được phẫu thuật hoặc can thiệp qua da để giải quyết tắc nghẽn này khi có chỉ định.

🐻- Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi nằm ở giữa động mạch phổi và tâm thất phải. Bình thường, khi van mở, máu sẽ được bơm từ tâm thất phải lên phổi. Tuy nhiên, khi van động mạch phổi bị hẹp, tim hoạt động khó khăn hơn để tống máu qua chỗ hẹp lên phổi. Trường hợp này có thể áp dụng can thiệp nong van hoặc phẫu thuật tim hở.

ꦯ- Hẹp dưới van động mạch chủ: Đây là tình trạng hẹp tâm thất trái vùng dưới van động mạch chủ, dẫn đến giảm kích thước đường tống máu của thất trái, làm dày thành tâm thất trái. Dị tật này có thể là bẩm sinh, hoặc do các bệnh lý về cơ tim (bệnh cơ tim phì đại).

ღ- Hẹp eo động mạch chủ: Động mạch chủ bị hẹp làm giảm lưu lượng máu đến phần dưới cơ thể, đồng thời tăng huyết áp ở phần trên chỗ hẹp. Hầu hết trẻ hẹp eo động mạch chủ không có triệu chứng nào lúc mới sinh nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện sớm ở tuần đầu sau sinh.

🎃- Van động mạch chủ 2 mảnh: Đây là trường hợp trẻ được sinh ra với van động mạch chủ có 2 mảnh thay vì bình thường là 3 mảnh. Van 2 mảnh thường sẽ thoái hoá sớm, nhanh, gây hẹp hở van và dãn động mạch chủ. Dị tật này thường được phát hiện khi trẻ trưởng thành, một số trường hợp biểu hiện sớm triệu chứng khi ở tuổi thiếu niên.

Nhóm dị tật vách ngăn

꧂- Thông liên nhĩ: Vách liên nhĩ ngăn giữa nhĩ phải và nhĩ trái xuất hiện lỗ thông (thay vì hoàn toàn kín) khiến máu có thể lưu thông giữa hai tâm nhĩ. Nếu chỉ có thông liên nhĩ đơn độc, hầu như không triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

൩- Thông liên thất: Lỗ thông liên thất do khiếm khuyết trong quá trình hình thành vách ngăn giữa thất trái và thất phải. Lỗ thông này cho phép máu lưu thông từ thất trái qua thất phải, dẫn đến giãn buồng tim trái và tăng lưu lượng máu lên phổi.

👍- Bệnh tim bẩm sinh tím: Là tình trạng máu nuôi cơ thể chứa ít oxy hơn so với bình thường, dẫn đến trẻ bị tím ngay lúc sanh hoặc thời gian ngắn đến vài tháng sau sanh.

🦋- Tứ chứng Fallot: Đây là dị tật bẩm sinh tim thường gặp với 4 đặc trưng là động mạch chủ "cưỡi ngựa", thông liên thất, hẹp tại van hoặc dưới van động mạch phổi gây cản trở máu lên phổi và thất phải dày. Trẻ bị tứ chứng Fallot cần phải phẫu thuật tim hở để đóng lỗ thông liên thất, mở rộng chỗ hẹp phổi gây cản trở máu lên phổi và cần được theo dõi sức khỏe suốt đời.

🐻- Teo van 3 lá: Trẻ mắc chứng này sẽ không có van 3 lá, dẫn đến không có máu từ tâm nhĩ phải xuống trực tiếp tâm thất phải. Lúc này, cần can thiệp thông tim hoặc phẫu thuật tạo cầu nối làm tăng lưu lượng máu đến phổi.

🌺- Chuyển vị đại động mạch: Vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi bị đảo ngược, cụ thể là động mạch chủ bắt nguồn từ tâm thất phải, máu ít oxy trở về tim không lên được phổi để lấy oxy mà được tiếp tục bơm ra ngoài tới các cơ quan để cung cấp oxy. Ngược lại, động mạch phổi bắt nguồn từ tâm thất trái, máu nhiều oxy từ phổi trở về tim trái và lại tiếp tục được bơm ngược lên phổi để lấy oxy. Dị tật tim bẩm sinh này cần được can thiệp sớm sau sinh.

Nhóm các dị tật tim bẩm sinh khác

🥀- Hội chứng thiểu sản tim trái: Thất trái, động mạch chủ, van động mạch chủ và van 2 lá phát triển không bình thường làm máu đến động mạch chủ thông qua ống động mạch. Trong trường hợp ống động mạch đóng lại sau sinh, trẻ có nguy cơ tử vong.

🍸- Dị tật "còn ống động mạch": Bình thường, ống động mạch (động mạch nối động mạch chủ và động mạch phổi) sẽ tự đóng lại sau sinh. Trong trường hợp, ống này không đóng lại, trẻ sẽ mang dị tật "còn ống động mạch", làm máu đi từ động mạch chủ qua động mạch phổi, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, về lâu dài gây tăng áp phổi. Thông tim bít ống động mạch bằng dụng cụ là lựa chọn hàng đầu. Trong một số trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cột, thắt ống động mạch là lựa chọn thay thế.

꧟- Bất thường Ebstein: Đây là bệnh lý van 3 lá. Lá van sẽ dịch chuyển về phía mỏm tim do dính vào thành tim, do đó, tâm nhĩ phải sẽ lớn hơn, còn tâm thất phải bị nhĩ hoá nên nhỏ hơn bình thường. Van ba lá bất thường làm hở van từ nhẹ đến nặng và thể nặng có thể bị hẹp đường thoát thất phải. Dị tật này cũng thường đi kèm với rối loạn nhịp tim do đường phụ.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh

🍸Bệnh tim bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân, phần lớn các trường hợp khó xác định được nguyên nhân cụ thể. Bệnh có thể là do:

- Yếu tố di truyền🍸: Yếu tố di truyền được xem là căn nguyên lớn nhất của việc hình thành những dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là dị tật ở tim. Nếu bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc một trong những bệnh tim bẩm sinh thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuy nhiên, một số trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, không mắc tim bẩm sinh nhưng trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ cao.

- Nhiễm độc và nhiễm bệnh trong thời gian thai kỳ: ꦫTrong suốt quá trình mang thai, nếu mẹ có sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, ma túy, hút thuốc lá... hoặc một số loại thuốc thì trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các dị tật tim bẩm sinh.

🌌Nếu người mẹ thường xuyên tiếp xúc với các chất phóng xạ, tia X-quang, hoặc sống trong môi trường độc hại cũng có thể có nguy cơ nhiễm độc thai kỳ, dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Các trường hợp khác như mẹ nhiễm virus Rubella, Herpes, Cytomegalo... trong 3 tháng đầu thai kỳ; mẹ mắc bệnh đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống... trong thời gian mang thai cũng có thể có nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm, trong đó có dị tật tim bẩm sinh.

Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh ở trẻ

🦩Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh gồm khó thở, thở nhanh, bú ít, bú ngắt quãng, cữ bú kéo dài. Trẻ được vài tháng tuổi sẽ có những biểu hiện rõ rệt hơn như ho thường xuyên, thở khò khè và có những triệu chứng của viêm phổi. Thêm vào đó, trẻ có thể chậm phát triển thể chất, xanh xao hay vã mồ hôi, tay chân lạnh, một số trẻ tim bẩm sinh tím sẽ dễ quan sát thấy môi, đầu ngón tay, chân chuyển sang tím, tăng khi trẻ khóc...

𝐆Các dị tật tim bẩm sinh cũng thường đi kèm với các bệnh lý có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, thiếu hoặc thừa ngón chân, sứt môi... Do đó, trong những trường hợp này trẻ cần được theo dõi kỹ, sát sao để sớm phát hiện những dị tật tim bẩm sinh nếu có.

🐈"Bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp đúng, kịp thời có thể giúp trẻ tăng trưởng, phát triển và có cuộc sống gần hoặc như những trẻ bình thường. Ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường kể trên, bố mẹ hãy đưa trẻ đến ngay cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác và có hướng xử trí hợp lý, kịp thời, đạt được hiệu quả điều trị cao nhất", bác sĩ Vũ Năng Phúc nhấn mạnh.

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

ꩲCác biến chứng của bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể tiếp tục phát triển theo thời gian, kể cả khi trẻ đã được điều trị, gồm:

- Loạn nhịp tim♓: Là tình trạng tim đập không đều, quá nhanh hoặc quá chậm. Ở một số bệnh nhân, loạn nhịp tim có thể gây đột quỵ hoặc đột tử nếu không được can thiệp điều trị kịp thời và đúng cách.

- Nhiễm trùng tim🐬: Còn gọi là viêm nội tâm mạc, là bệnh lý nhiễm trùng của lớp nội mạc cơ tim, thường xảy ra khi vi trùng xâm nhập vào máu và di chuyển đi đến tim. Viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng, phá hủy van tim, thậm chí thuyên tắc gây đột quỵ.

- Đột quỵ♑: Dị tật tim bẩm sinh có thể khiến hình thành các cục máu đông trong tim, gây thuyên tắc mạch máu, làm giảm hoặc ngăn chặn việc cung cấp máu đến não.

- Tăng áp động mạch phổi♓: Là tình trạng tăng áp lực trong động mạch phổi, phần lớn do lưu lượng máu đến phổi tăng lên.

- Suy tim♔: Một số dị tật tim bẩm sinh không phát hiện và điều trị kịp thời dẫn tới tim bơm không đủ máu so với nhu cầu cơ thể, dẫn đến suy tim.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

ꩲCác triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có thể không biểu hiện triệu chứng rõ ràng hoặc "đến muộn" khiến việc phát hiện bệnh chậm trễ, có thể dẫn đến tử vong hoặc nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Khoảng 10-15% trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh cần được điều trị thuốc hoặc phẫu thuật ngay trong tháng đầu đời. Do đó, việc sàng lọc bằng cách đo độ bão hòa oxy hiện nay được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh trước xuất viện.

൩Tiếp đó, các trường hợp khi thăm phát có dấu hiệu nghi ngờ được chẩn đoán toàn diện nhằm phát hiện chính xác nguyên nhân bằng các phương tiện: Điện tâm đồ ECG, chụp X-quang ngực, siêu âm tim, xét nghiệm máu thường quy (khi cần thiết), chụp cộng hưởng từ tim hoặc chụp cắt lớp vi tính tim hoặc thông tim, trong một số trường hợp.

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh

ꦕ"Bệnh tim bẩm sinh có chữa được không?" là câu hỏi được rất nhiều bố mẹ có con nhỏ mắc bệnh lý này quan tâm. Bác sĩ Vũ Năng Phúc cho biết, trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường như các bạn đồng trang lứa nếu được phát hiện sớm và can thiệp điều trị đúng cách. Tùy vào tình trạng cụ thể mà bác sĩ sẽ có tư vấn và phác đồ điều trị cụ thể, thông thường có 3 phương pháp sau:

- Sử dụng thuốc♐: Hầu hết trường hợp không triệu chứng không cần sử dụng thuốc, nhưng trẻ cần theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Một số trường hợp, trẻ được chỉ định dùng một số loại thuốc điều trị suy tim, loạn nhịp... có thể ngắn hạn hoặc lâu dài.

- Can thiệp qua da𝕴: Đây là phương pháp điều trị hiện đại được Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM phát triển mạnh trong thời gian gần đây. Các bác sĩ sẽ dùng một ống nhỏ và dài để đưa qua các mạch máu dẫn đến tim, để đo đạc các thông số hoặc đưa các dụng cụ can thiệp như nong các van hẹp, đặt giá đỡ - stent (ống động mạch, đường thoát thất phải, tuần hoàn bàng hệ, hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi...) hoặc bít các luồng thông bất thường (tuần hoàn chủ phổi, rò mạch vành, rò động - tĩnh mạch phổi) hoặc thay van động mạch phổi qua da.

💎Ưu điểm của phương pháp này là không cần mở xương ức, giảm đau, thời gian hồi phục nhanh chóng; đồng thời giảm thiểu tối đa các nguy cơ gây nhiễm khuẩn. Áp dụng điều trị được ở cả những trường hợp dị tật như hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch... với chi phí hợp lý tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM.

- Phẫu thuật tim🅷: Ở những trường hợp không thể can thiệp qua da, các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật từ đơn giản tới phức tạp để đóng các lỗ thông, mở rộng phần hẹp động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ, phẫu thuật mBTT shunt, phẫu thuật Fontan, Kawashima, phẫu thuật Senning - Rastelli, sửa kênh nhĩ thất, sửa hoặc thay van tim, phẫu thuật Ozaki, nối tuần hoàn bàng hệ, phẫu thuật chuyển vị đại động mạch...

𓆏Trẻ em mắc các bệnh tim bẩm sinh cần được quan tâm và chăm sóc. Hầu hết trẻ vẫn có thể tham gia các hoạt động sinh hoạt và vui chơi bình thường, tuy nhiên cần hạn chế hoặc tránh những bộ môn hoạt động mạnh, thi đấu đối kháng...

ꦏBên cạnh đó, trẻ cần được tiêm vaccine đầy đủ và tuân thủ lịch kiểm tra sức khỏe định kỳ để giúp phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ biến chứng và có biện pháp can thiệp kịp thời.

Biện pháp phòng ngừa

ꦬBác sĩ Vũ Năng Phúc trích dẫn thống kê của Bộ Y tế cho thấy mỗi năm nước ta có khoảng 10.000-12.000 trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên chỉ 6.000 trẻ được điều trị phẫu thuật, số còn lại đang trong giai đoạn chờ hoặc đã tử vong trước khi phát hiện bệnh. Do đó, việc chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa từ sớm sẽ giúp trẻ tránh được những nguy hiểm do bệnh gây ra.

🧸Để chủ động phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh cho trẻ, ngay từ khi có kế hoạch mang thai, mẹ cần:

ဣ- Liệt kê đầy đủ và hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang dùng.

🥂- Trường hợp mẹ bị tiểu đường, cần xây dựng kế hoạch theo dõi và kiểm soát lượng đường trong máu.

♕- Trường hợp gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc di truyền.

𓆉- Tiêm vaccine phòng bệnh Rubella và sởi trước thai kỳ.

🍨Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không được uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tham khảo ý kiến của bác sĩ về liều lượng axit folic có thể dùng trong mang thai và liên tục để phòng ngừa bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

💟Trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể được tiêm chủng hầu hết các loại vaccine để phòng ngừa các bệnh lý truyền nhiễm. Hãy tham khảo ý kiến và tư vấn của bác sĩ để có phác đồ tiêm vaccine phù hợp cho trẻ.

𝓰"Các bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và đúng cách sẽ giúp trẻ giảm thiểu tối đa các nguy cơ biến chứng, giúp bố mẹ giảm bớt âu lo về bệnh tật và gánh nặng về chi phí điều trị bệnh, đồng thời giúp trẻ có sức khỏe tốt để tương lai phát triển tốt hơn", bác sĩ Vũ Năng Phúc nhấn mạnh.

Thảo Trang