Sau hơn hai năm ngược x🔯uôi chữa bệnh cho con, chị Hà Thị Sao (32 tuổi) gánh khoản nợ gần trăm triệu đồng. Chị có ba con nhưng bé đầu lòng mất sớm sau sinh, hai bé sau mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, phải truyền máu hàng tháng.

Trước đó, quá trình mang thai và sinh con bình thường nên chị không đi khám. Con sinh ra nhỏ bé, da xanh xao vàng vọt, chị đưa đến trạm y tế xã mới phát hiện hai bé bị thiếu máu. Lên bệnh viện tỉnh, chị được bác sĩ tư vấn xuống Hà Nội điều trị. Tại đây, chị làm xét nghiệm mới biết mình và chồng đều mang gene bệnh tan máu (thalassemia). Đây là bệ🤪nh di truyền cho con, có thể phòng ngừa bằng cách sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi và mang thai. Tuy nhiên, vợ chồng chị Sao khôn🔯g biết mình mang gene bệnh, gọi là người lành mang gene bệnh, nên di truyền cho các con.

Mỗi đợt điều trị thường kéo dài một tuần, chi phí 10 triệu đồng mỗi bé, chưa kể tiền di chuyển, ăn uống. Gia đình làm ruộng, số tiền này quá lớn đối v🃏ới chị Sao. Ở Hà Nội, ba mẹ con ăn cơm từ thiện để tiết kiệm chi phí.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền p🧸hổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu cho 𝄹thấy khi bố mẹ cùng mang gene thalassemia như trường hợp chị Sao, 25% con sinh ra bị bệnh, 50% con mang một gene bệnh, chỉ 25% con bình thường.

Viện Huyết học Truyền máu T♒rung ương ước tính 13% dân số Việt Nam, tương đương 14 triệu người, mang gene bệnh này. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Ở thể nặng, người bệnh sẽ phải truyền máu cả đời, điều trị biến chứng, đối diện nguy cơ tử vong.

Trung bình một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng chi phí điều trị, t꧂ương đương mỗi năm khoảng 100 triệu đồng. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Na❀m cần hơn 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu.

Hiện nay, phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đã được ứng dụng, nhưng chi phí thấp nhất là 100-200 triệu trở lên, một số trường hợp ph🥃ải chi tới hàng tỷ đồng.

Để giảm thiểu những ảnh hưởng nặng🦂 nề với xã hội, nhiều quốc gia phát triển đã đẩy mạnh chương trình sàng lọc và phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh. Theo bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVFTA) tại Việt Nam, bệnh lý này được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh từ năm 2020. Tuy nhiên, việc phát hiện con mang bệnh di truyền hay dị tật, buộc phải đình chỉ thai sẽ tác động lớn tới thể chất và tinh thần của người mẹ. Thậm chí đình chỉ thai có khả năng gây biến chứng: viêm niêm mạꦬc tử cung, dính buồng tử cung... ảnh hưởng tới khả năng mang thai tiếp theo của người phụ nữ.

Hiện nay, chỉ cần một xét nghiệm đơn giản khoảng vài tr🅰iệu, các cặp vợ chồng dễ dàng xác định mình có mang gene bệnh tan máu và một số bệnh di truyền phổ biến khác. Từ kết quả này, họ chủ động hơn về kế hoạch mang thai anꦍ toàn. Một số người có thể lựa chọn thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền phôi để sinh con không mắc bệnh.

Điển hình như anh Toàn và chị Phương (Hà Nội) phát hiện con đầu lòng mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng khi hai tháng tuổ🥂i, phải truyền máu hai lần mỗi tháng. Bệnh diễn ti🌟ến nặng, bé trai mất khi tròn 4 tuổi. Lúc này, gia đình gồng gánh số nợ hơn 700 triệu đồng.

Ba năm sau, anh chị biết tới phương pháp IVF và đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội để thực hiện. Anh chị được lấy trứng, tinh trùng và tạo được 12 phôi. Phô🦋i được theo dõi trong tủ nuôi cấy chuyên dụng, kết hợp công nghệ AI để phân tích quá trình phát triển, chọn phôi bào có chất lượng tốt làm xét nghiệm di truyền. Kết quả sàng lọc ra được phôi tiềm năng không mắc bệnh để cấy vào tử cung chị Phương. Chị đậu tha♎i ngay lần đầu, tổng chi phí điều trị 120 triệu.

Theo bác sĩ Thủy, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là xét nghiệm phân tích di truyền của phôi bào, thường thực hiện vào ngày thứ 5 trong quá trình phát triển phôi. Đây là bước tiến lớn giúp nhiều gia đình có cơ hội sinh con khỏe mạnh, sàng lọ♛c được nhiều bệnh lý di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh, bệnh Down, Turner... Tuy nhiên, không phải bất kỳ trường hợp thụ tinಌh ống nghiệm nào cũng có chỉ định y khoa thực hiện sàng lọc này. Các bác sĩ sẽ đánh giá, cân nhắc chỉ định đảm bảo hiệu quả và phù hợp cho người bệnh.

Chi phí đầu tư cho phòng bệnh di truyền nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị, hiệu quả mang lại cao, theo bác sĩ Thủy. Các gia đình mang gene bệnh, không có bất thường đặc biệt về sức khỏe sinh sản, có thể điều trị thành công ngay ở lần đầu. Hiện nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản áp dụng các chính sách hỗ trợ trả góp hoặc giả🌸m giá nhằm giảm áp lực chi phí cho người bệnh.

Hai vợ chồng chị Sao từng tới IVFTA nhờ tư vấn cách có con khỏe mạnh, không mắc bệnh . Tuy nhiên, nợ nần khiến gia đình ngần ngại, bỏ ngỏ chỉ định điều trị thụ tinh ống nghiệm. Trong khi đó, hai con của chị tiếp tục điều trị truyền máu dài hạn. ꦚ"Tôi rất lo lắng không biết có thể điều trị lâu dài cho con vì gia đình đã cạn kiệt tài chính", chị Sao nói.

Khuê Lâm

* Tên nhân vật đã được thay đổi