Chị Phương Liên (ở TP HCM) mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng nhất, vừa truyền máu vừa thải sắt định kỳ mỗi 🦂tháng, phải cắt lá lách. Căn bệnh gây suy buồng trứng sớm. Sau tuổi dậy thì, kinh nguyệt chị thưa thớt, đến 30 tuổi thì hết hẳn. Chị còn bị viêm gan C từ lúc 5 tuổi.

Vợ chồng chị kết hôn 7 năm không có con, tìm mọi cách 🌟điều trị hiếm muộn. Tu🗹y nhiên, những phòng khám, bệnh viện họ đến đều từ chối điều trị do chị có nhiều bệnh lý phức tạp, tiên lượng tỷ lệ thành công rất thấp.

Đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, khám vào tháng 3/2022, chị Phương Liên đã 40 tuổi, mãn kinh 10 năm. ThS.BS.C🏅KI Phạm Thị Bảo Yến cho biết tử cung của bệnh nhân không phát triển, đường kính chỉ 22 mm. Bình thường ở độ tuổi sinh nở, tử cung phụ nữ rộng khoảng 4-5 cm, dài 6-8 cm, dày 2-3 cm, kích thước tương đương trái lê.

Những trường hợp siêu âm tử cung đường kính dưới 30 mm được gọi là tử cung nhi hóa. "Đây là tình trạng hiếm, chỉ xảy ra ở chưa đến 5% phụ nữ", ꦗbác sĩ Yến nói, thêm rằng bệnh do nhiều nguyên nhân như bất thường bẩm sinh, suy giảm nội tiết tốᩚᩚᩚᩚᩚᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ⁤⁤⁤⁤ᩚ𒀱ᩚᩚᩚ, phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng hai bên do khối u hay suy buồng trứng sớm...

Với chị Liên, nội tiết suy giảm từ nhỏ nên không đủ nuôi tử cung phát triển. Buồng trứng lão hóa🌠 hoàn toàn, không còn trứng. Chị còn bị u mạch máu gan, tiểu đường, men gan tăng, độ lọc cầu thận suy giảm khiến nước tiểu luôn có hồng cầu.

"Hỗ trợ siꩲnh sản và nuôi dưỡng thai kỳ an toàn cho chị Liên khó gấp 10 lần những người chỉ mắc một bệnh lý", bác sĩ Yến cho biết. Bệnh nhân không còn trứng, lại mắc bệnh Thalassemia khả năng cao di truyền cho con, bác sĩ tư vấn xin trứng để thụ ♔tinh ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên để có thai và sinh con khỏe mạnh vẫn là một thách thức.

Các bác sĩ quyết định trước tiên cần nuôi tử cung bệnh nhân phát triển đủ điều kiện kích thước để có thể mang bào thai an toàn và đủ ngày tháng. "Quá trình nuôi dưỡng tử cung cực kỳ gian ☂nan", bác sĩ Yến nói.

Chị Liên được dùng thuốc bổ sung estrogen và progesterone nhằm tạo lập lại vòng kinh nội tiết nhân tạo. Nội mạc tử cung dần dày lên, bong ra và tạo kinh vào cuối chu kỳ. Phác đồ này được điều chỉnh sau mỗi chu kỳ giúp chị Liên dần đáp ứng với thuốc. Sau 4 tháng liên tục, tử cu🌟ng bắt đầu hoạt hóa trở lại, đường kính dần phát triển lên 35 mm, sẵn sàng cho chức năng mang thai.

Lúc này, bác sĩ chọc hút trứng từ ngườiꦏ hiến tặng, tạo được 7 phôi và trữ đông. Chị Liên chuyển phôi vào tử cung lần đầu thất bại. Ba chu kỳ tiếp theo buộc phải hủy bởi nội mạc tử cung chưa đủ điều kiện cho phôi bám dính làm tổ. Cuối tháng 11/2022, chị chuyển phôi lần hai, may mắn đậu thai.

Bệnh nhân được các bác sĩ liên chuyên khoa phối hợp theo dõi và chăm sóc suốt thai kỳ. Bác sĩ khoa Nội tiết canh🧔 liều insulin nghiêm ngặt vào sáng - chiều - tối để điều trị tiểu đường. Bác sĩ Dinh dưỡng hướng dẫn cắt tinh bột hoàn toàn và các nhóm chất phù hợp giúp kiểm soát đường huyết trong thai kỳ. Bác sĩ Sản phụ khoa theo sát sức khỏe của thai phụ và thai nhi.

Đầu tháng 7, bé trai chào đời khỏe mạnh ở tuần thai 34, nặng 2,5 kg, sinh mổ. Người mẹ xúc động nói: "Tôi từng nghĩ không🤪 si▨nh con, nhưng càng lớn tuổi vợ chồng càng khao khát có một đứa con do mình sinh ra. Cuối cùng ước mơ đã thành hiện thực".

Ngày 23/8, ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa, cho hay trong 35 năm làm nghề bà từng đỡ sinh cho nhiều sản phụ mắc các bệnh lý đơn lẻ như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), viêm gan C, cắt lách, tiểu đường, sinh con khi mãn kinh một hoặc vài năm... Đây là lần đầu tiên bà gặp trường hợp sinh con thành công sau 10 năm mãn kinh và hội tụ nhiều bệnh lý phức tạp như chị Liên. Bác sĩ Khoa cho rằng "bệnh nhân sinh được con là công đầu của ngành IVF", miไêu tả thêm sau khi em bé ra khỏi bụng mẹ, hai buồng trứng của chị Liên ಞteo nhỏ "mỏng dính như lá lúa".

Hiện Việt Nam chưa có thống kê nào về những trường ♛hợp sinh con khi hiếm muộn do mắc bệnh tan máu và mãn kinh sớm tương tự.

là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WH🌃O), khoảng 7% phụ nữ có thai mang gene bệnh huyết sắc tố. Theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh tan m🔜áu bẩm sinh. Bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt thường xuyên, định kỳ, trong suốt cuộc đời.

Nghiên cứu cho thấy 51-80% bệnh nhân phụ thuộc truyền máu có thể bị suy dậy thì, rối loạn chức năng tình dục hoặc vô sinh do thi🐓ểu năng sinh dục.

Đây là bệnh di truyền. Khi cả vợ và chồng cùng mang gene Thalassemia, 25% trẻ sinh ra bꩵị bệnh, 50% khả năng trẻ mang một gene bệnh và 25% khả năng trẻ bình thường.

Do đó, bác sĩ Yến khuyến cáo các cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia nên xét nghiệm máu trước khi kết hôn và mang thai, sau đó xét nghiệm chẩn đoán thai nhi có di truyền bệnh hay không. Vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện IVF, cần sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử c𝄹ung để loại b🅺ỏ những phôi mang gene bệnh, giúp sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi