Tôi mãn kinh sớm nên phải chọn chuyển một phôi vào tử cung. Phôi bất thường thì con sinh ra có dị tật không? (Thúy Phương, Bình Dương)

Trả lời:

Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai, các tế bào phân ch♎ia theo cấp số nhân. Một số lỗi trong giai đoạn phát triển sớm của tinh trùng, trứng hoặc phôi có thể dẫn đến bất thường tế bào. Khi phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gene khác nhau được gọi là phôi khảm, nghĩa 🧔là chúng được tạo thành từ cả các tế bào bình thường và bất thường.

Ở tr൲ường hợp của bạn, cả hai phôi đều khảm với tỷ lệ 30% và 40%, tức là một phôi có khoảng 3/10 tế🌳 bào bất thường, phôi còn lại có 4/10 tế bào bất thường. Phôi khảm được phát hiện hiệu quả bằng kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ.

Tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVFTA-HCMC), sau khi bệnh nhân có kết quả sàng lọc phôi, các bác sĩ ưu tiên chuyển phôi bình thường. Với trường hợp p꧑hôi thể khảm, không có phôi✱ bình thường như bạn, các bác sĩ dựa theo khuyến cáo của Hiệp hội Sinh thiết phôi (PGDIS) ban hành năm 2019, có thể cho phép chuyển phôi sau khi bạn đã được bác sĩ điều trị tư vấn.

Tác động của thể khảm lên sự phát triển của phôi thai gây nhiều tranh cãi. Nhiều nghiên cứu cho thấy chuyển phôi thể khảm có liên quan đến sẩy thai, dị tật thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi. Tuy nhiên, vẫn có những báo cáo về trẻ 🦩sinh sống khỏe mạnh từ phôi khảm.

Các chuyên gia lý giải rằng 6-10 tế bào được sinh thiết không mang tính đại diện cho toàn bộ tế bào. Ngoài ra, một số phôi khảm có thể "tự sửa chữa" trong quá trình phát triển, đẩy các tế bào bất thường ra ngoài lớp lá nuôi (nhau thai), c🍸hỉ🔯 để lại các tế bào bình thường trong khối tế bào bên trong tiếp tục phân chia. Từ đó, hình thành đứa trẻ khỏe mạnh bình thường, không mang dị tật.

Tại gần đây, một cặp🔴 vợ chồng sau khi chuyển phôi khảm đã có thai, sinh một bé trai khỏe mạnh, bình thường về di truyền.

BS.CKII Vũ Nhật Khang
Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM