Ngày 7/11, TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết bé trai sơ♐ sinh của chị Thắm là trường hợp đầu tiên tại bệnh viện mang gene gây rối loạn chuyển hꦑóa bẩm sinh nhưng chào đời khỏe mạnh.

Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp do trẻ thiếu hụt các enzym, thụ thể (receptor), protein vận chuyển. Các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, gây ngộ độc, khiến trẻ tử vong. Đây là bệnh di truyền, cũng là nguyên nhân khiế♍n hai con trước của chị Thắm mất sau khi sinh.

Chị Thắm mang thai lần đầu cách đây 4 năm, đến tuần 12 bác sĩ phát hiện phù nhau thai, không thể giữ bé. Hai lần mang thai tiếp theo không có tim t🎃hai, sảy sớm. Lần thứ tư, chị sinh con trai được ba ngày thì bé nổi mẩn đỏ như dị ứng, sau đó tím toàn thân rồi tử vong. Một năm sau, chị lại sinh con và bé cũng mất với các biểu hiện tương tự, bác sĩ chẩn đoán tử vong do rối loạn chuyển hóa sau sinh.

Bác sĩ Phượng lý giải ở lần mang thai thứ 4 và 5 của chị Thắm, thai nhi phát triển tốt do dinh dưỡng thai tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Sau sinh bé có gene bệnh rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không chuyển hóa được sữa mà ứ lại gây ngộ độc tế bào. Nếu phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa, bác sĩ có thể can thiệp bằng cách không dùng sữa. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh sẽ có cuộc sống khó khăn, thiế⛎u hụt chất do thực phẩm cung cấp cho cơ thể phải được kiểm soát gắt gao.

Đầu năm 2024, chị Thắm mang thai em bé lần thứ 6, theo dõi thai kỳ tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HC🌌M. BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, chỉ định xét nghiệmꦜ máu phát hiện chị mang gene alpha thalassemia, người chồng kết quả bình thường. Kết quả xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai cho thấy nguy cơ thấp, siêu âm chưa phát hiện bất thường.

Bé chào đời vào đầu tháng 9, nặng 3,4 kg, được bác sĩ Trung tâm Sơ sinh chăm sóc đặc biệt ngay sau sinh, theo dõi nguy cơ rối loạn chuyển hóa, lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh bẩm sinh, giải mã gene, nhiễm sắc thể. Trong thời gi🐭an chờ đợi kế💛t quả xét nghiệm, bé được nuôi ăn hoàn toàn bằng đường tĩnh mạch, không bú sữa mẹ và sữa công thức.

Kết quả sàng lọc máu gó🐠t chân của bé không phát hiện bất thường rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay khác lạ về số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, bé mang đột biến gene ܫSLC25A20 gây bệnh rối loạn chuyển hóa thể lặn.

Đột biến ở gene SLC25A20 khiến các axit béo chuỗi dài từ thức ăn và chất béo dự trữ trong cơ thể không thể bị phân hủy và xử lý. Từ đó trẻ có thể suy nhược, hạ đườ𝓀ng huyết 🃏và nhịp tim không đều. Axit béo không được vận chuyển vào ti thể sẽ tích tụ trong tế bào, gây tổn thương gan, tim và cơ.

Theo bác 💮sĩ Phượng, con trai chị Thắm mang đột biến ở thể lặn nên không mắc bệnh, và đây là lý do bé có thể sống khỏe mạnh. Gene lặn là gene không có biểu hiện lâm sàng trên những đặc điểm của một cá thể. Gene lặn chỉ có thể biểu hiện ở con cái trong trường hợp cả bố mẹ đều mang gene này và di t🥀ruyền cho đời sau của họ.

Bác𓆉 sĩ Phượng cho biết nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện đột biến gene liên quan đến quá trình sản xuất, hoạt động của enzyme. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chia ba 🐎nhóm chính gồm rối loạn chuyển hóa chất đường, đạm (axit amin) và chất béo (axit béo).

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ biểu hiện bú kém, nôn, hôn mê, co giật. , bụng chướng, tiêu chảy, đổ mồ hôi bất thường, rối loạn nhịp tim, thở nhanh, ngưng thở. Tình trạng nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh do diễn biến rất nhanh và dễ bị nhầm lẫn vℱới một số bệnh khác. Trẻ có thể mắc bệnh khi bố và mẹ không có biểu hiện bệnh.

Đột tử bất ngờ ở trẻ sơ sinh (SUDI) dùng để mô tả bất kỳ trường hợp tử vong bất ngờ và đột ngột nào ở trẻ dưới một tuổi,ꦯ thưౠờng xảy ra trong khi ngủ hoặc trong khu vực ngủ của trẻ. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong sau sinh trong năm đầu đời.

Trường hợp vợ chồng chị Thắm, nếu muốn sinh thêm con, vợ chồng có thể sử dụng ph🍰ương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp pháp sàng lọc phôi, chọn phôi không mang gene bệnh chuyển vào tử cung. Bác sĩ khuyến cáo bố mẹ có tiền sử con tử vong sau sinh, gia đình có anh em tử vong sớm sau sinh... cần trao đổi với bác sĩ tư vấn trước kết hôn, mang thai.

Để ngăn nguy cơ trẻ tử vong do bệnh rối loạn chuyển hóa, tất cả trẻ sau khi sinh 24 giờ nên được lấy máu gót chân làm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhờ đó trẻ được phát hiện 🐲bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng, từ đó bác sĩ có hướng điều trị kịp thời.

Tuệ Diễm

*Tên người bệnh đã được thay đổi