Theo PGS.TS.✤BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội), chức năng sinh sản chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi... Bệnh di truyền có thể gây vô sinh ở cả hai giới nhưng tỷ lệ ở nam cao hơn nữ.

Nguyên nhân di truyền ở nam giới là rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường✅ di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố...

Như anh Minh, 40 tuổi, kết hôn 8 năm không có con. Bác sĩ chẩn đoán anh vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch. Năm 2022, anh mổ tìm tinh trùn♌g nhưng thất bại, được khuyên xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Tháng 6/2023, anh đến IVF Tâm Anh Hà Nội khám với hy vọng sinh con của chính mình. Xét nꦇghiệm cho thấy anh Minh có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47 XXY (hội chứng Klinefelter), trong k🐷hi nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY.

Theo bác sĩ Hoàng🎀, tình trạng này khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu, không có tinh trùng trong tinh dịch, khó có con tự nhiên. Thực tế, tinh hoàn của anh Minh chỉ﷽ nhỏ bằng 1/7 so với kích thước bình thường.

Trường hợp khác là anh Sơn, 30 tuổi, vô sinh hai năm do thiểu tinh nặng, xét ngh💞iệm tinh dịch đồ chỉ tìm thấy một tinh binh di động tiến tới và vài tinh binh bất động. Bác sĩ phát hiện đột biến vi mất đoạn trên NST Y vùng AZFc. Đây là nơi chứa nhiều gene quan trọng trong việc kiểm soát và duy trì sự sinh tinh bình thường ở nam giới. Mất một đoạn tại vùng AZF khiến chức năng sinh tinh bị ảnh hưởng, gây khó có thai tự nhiên.

Theo bác sĩ Hoàng, tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền. Trong đó, hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Tổn thương mất đoạn trên 💃cánh dài NST Y được ghi nhận ở khoảng 1/4.000 nam giới trên thế giới, ở cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiểuꦜ tinh hoặc vô tinh, tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10%.

Trước đây, những trường hợp này phải xin con nuôi hoặc xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm. Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại cho phép bệnh nhân sinh con của chính mình.

Trường hợp anh Minh, bác sĩ chỉ định vi phẫu mổ tinh hoàn tìm tinh trùng (micro-TESE). Trước đây, phương pháp phẫu thuật TESE cổ điển là cắt ngẫu nhiên nhiều ꩵmô tinh hoàn để chuyển vào phòng lab tìm tinh trùng. Hiện nay, kỹ thuật vi phẫu micro-TESE chỉ cắt lượng mô bằng 1/10 so với TESE nhưng chứa những ống sinh tinh♓ tiềm năng. Lượng tinh trùng thu được cao hơn, giảm thiểu các biến chứng hậu phẫu như chảy máu, nhiễm trùng hoặc làm sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn, giảm khả năng sản sinh nội tiết tố nam, suy sinh dục...

Theo bác sĩ Hoàng, tinh hoàn của anh Minh có kích thước nhỏ, tiền sử mổ TESE khiến quá trình phẫu thuật không dễ dàng. Sau nhiều giờ tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu 📖thu được chuyển về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab lọc rửa mẫu, soi dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần, tìm thấy tinh trùng đủ để trữ đông.

Vợ chồng anh Minh tạo được 5 phôi, sàng lọc ghi nhận một phôi bất thường. Sau quá trình chuẩn bị nội mạc tử cung, bác sĩ chuyển phôi tốt vào tử cung người vợ. Chị có thai ngay sau lần chuyển đầu tiên. Hiện thai nhi hơn 26 tuần, phát triển khỏe mạnh. Những phôi còn lại được gia đình trữ đônღg để sau này sinh thêm con.

"Nếu mọi thứ thuận lợi, chún♈g tôi sẽ đón con chào đời vào nă🦹m Rồng", anh Minh nói.

Còn anh Sơn, tinh trùng rất ít nhưng vẫn có cơ hội có con, chưa cần mổ. Bác sĩ chọn cách thu thập nhiều mẫu tinh dịch hơn thông thường, sử dụng hai lớp dung dịch để lọc những tinh bi𒉰nh khỏe mạnh, di động tốt (quay ly tâm). Sau 4 lần gom tinh số lượng ít, bác sĩ꧟ thu đủ lượng tinh trùng để thực hiện IVF.

Dùng kính hiển vi, bác sĩ bắt được những tinh trùng khỏe mạnh, không có bất♌ thường về hình thái và chức năng mang tiêm vào bào tương noãn (ICSI) để tạo phôi. Những phôi này được nuôi cấy trong tủ có gắn camera quan sát liên tục (time-lapse). Người vợ có thai 🔯ngay lần đầu chuyển phôi. Tháng 5/2023, bé gái 3,1 kg khỏe mạnh chào đời ở tuần 40.

Theo bác sĩ Hoàng, hầu hết trường hợp vô sinh do bất thường di truyền chỉ được phát hiện khi khám hiếm muộn. Do các biểu hiện ra bên ngoài thường không rõ ràng, người bệnh vẫn có thể lực khỏe mạnh và nhu cầu sinh lý bình thường. Một số nam giới có thể có biểu hiện ngực to, thưa lông, tinh hoàn teo nhỏ, tay chân dài không cân đối,ꦚ giảm 🎃ham muốn tình dục...

Có trường hợp nam giới tinh dịch đồ bình thường, nhưng nguyên nhân vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng. Một số t🅰ổn thương như mất đoạn nhỏ trên cánh dài NST Y có thể di truyền bất thường cho thế hệ con trai.

Bác sĩ cho biết hiện các phương pháp xét ng𓄧hiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét ngꦿhiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gene xơ nang... có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền.

Tại , sau khi thăm khám và xác định rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp điều trị cá thể hóa, giúp tăng khả năn🧸g có 🅰con, tiết kiệm chi phí, giảm biến chứng.

Trường hợp khó có thai tự nhiên, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản như IUI, IVF, ICSI kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc và lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền, chuyển vào tử cung. Trường hợp cần th𒐪iết, người bệnh được tư vấn trữ tinh trùng để bảo tồn chức năng sinh sản trong tương lai. Tại IVF Tâm Anh, 75% bệnh nhân vô tinh do bệnh di truyền như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng, tỷ lệ IVF thành๊ công khoảng 50-60%, tương đương với tinh trùng lấy trong tinh dịch.

Trịnh Mai

* Tên người bệnh đã được thay đổi